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Especializada / Cardiovascular/ Datos del mayor trabajo sobre hipercolesterolemia familiar (HF)
El riesgo cardiovascular es nueve veces mayor con HF
E. Sainz Corada / Madrid
@ElGlobalNet
lunes, 21 de mayo de 2012 / 12:49
El estudio Safeheart descubre también que 94% de los pacientes con HF sin evidencia de enfermedad cardiovascular clínica presenta placas de aterosclerosis
El riesgo relativo de padecer enfermedad coronaria es nueve veces mayor en los pacientes con hipercolesterolemia familiar (HF) que el de las personas que no lo tienen. Además, el riesgo de mortalidad es también unas cuatro veces mayor.

Estos son algunos de los resultados adelantados del estudio Safeheart, un trabajo pionero —el mayor realizado hasta la fecha en el mundo— que integra, por vez primera, el diagnóstico genético y los criterios clínicos, para establecer la detección genética precoz de la HF en cascada familiar, y cuyo fin es conocer los factores pronósticos y lo mecanismos que influyen en el desarrollo de la enfermedad cardiovascular en estos casos.

Llevado a cabo en 25 hospitales de todo el país desde 2004 cuenta con cerca de 3.500 personas reclutadas, con una edad medía de 45 años, de más de 600 familias de toda España implicadas, se espera que para finales de este año se llegue a los 4.000 pacientes, el máximo registrado en estudios realizados sobre HF, tal y como explicó Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y jefe asociado del Servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

Aunque los datos finales sobre morbilidad y mortalidad cardiovascular no saldrán a la luz hasta finales de 2013 o principios de 2014, algunos preliminares puestos a relucir son que el 30 por ciento de las personas que ha participado en el mismo desconocía que padecía la patología y una de cada cinco no recibía tratamiento, lo que pone de manifiesto la necesidad de mejorar su diagnóstico y abordaje.

"La detección de la HF es fácil igual que su tratamiento, además el de cascada familiar es altamente coste eficaz", aseguró Matas, por lo que abogó por la implementación de sistemas detección precoz, especialmente en momentos de crisis como el de ahora pues "es un modelo de diagnóstico de una patología crónica con elevado riesgo cardiovascular prematuro que supone, además de un ahorro en vidas un ahorro económico y sanitario evidente".

Según se ha visto en un subgrupo de esta población, el 94 por ciento de los pacientes con HF con una edad media de 45 años, sin evidencia de enfermedad cardiovascular clínica, presentan placas de aterosclerosis. Estos resultados pendiente de publicarse en la revista Atherosclerosis.

De cara al futuro también se quiere analizar el peso de cada mutación genética. Y es que de las 160 recogidas en el trabajo diez son responsables del 25 por ciento de los casos.

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