Treacher Collins, el salto del cine a la realidad de los afectados en España

La negativa de algunas comunidades a derivar a los CSUR es la queja principal en su entorno
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Madrid
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12 ene 2018 - 08:00 h
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El estreno de la película ‘Wonder’ ha puesto el foco sobre una enfermedad desconocida para muchos, el síndrome de Treacher Collins, una malformación craneofacial congénita rara que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos.

Esta patología se encuentra asociada siempre a hipoplasia de los huesos zigomáticos y la mandíbula, anormalidades del oído externo, coloboma del párpado inferior y alrededor del 40- 50 por ciento de los individuos sufren pérdida de audición conductiva, atribuida normalmente a la malformación de los huesos del oído.

En los casos más graves, estos pacientes pueden pasar por 13 cirugías a lo largo de su vida. Por todo ello, el equipo que les atiende tiene que ser multidisciplinar y altamente cualificado.

Teresa Gil, presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome de Treacher Collins Zaira Sardina, denuncia problemas en las derivaciones a los centros de referencia. “Se hace un buen abordaje de la enfermedad cuando los recién nacidos son derivados en primera instancia al hospital de referencia, pero en eso estamos teniendo problemas porque no siempre les quieren derivar, hay comunidades que se niegan”.

Actualmente el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, centro de referencia en Anomalías Craneofaciales, atiende a 39 pacientes con síndrome de Treacher Collins.

Ana Romance, jefa de Sección de Cirugía Oral y Maxilofacial del centro, explica a GM que en cuanto nace un niño con está malformación tiene que ser “derivado a un centro con un servicio de neonatología con experiencia en vía aérea difícil”.

La especialista insiste en que no todos los hospitales pueden tratar a estos pacientes. “Necesitas muchos cirujanos de muchas especialidades como son maxilofaciales, otorrinos, cirujanos de la vía área... Y todo el soporte de anestesia, porque son los pacientes más difíciles de intubar por su morfología de la cara. Tiene que tener un servicio de anestesia que sepa hacer intubaciones específicas de Treacher Collins con fibrobroncoscopia, además de una UCI pediátrica específica”, sentencia.

Teresa Gil también subraya que no en todas las ocasiones las comunidades cubren los desplazamientos de los pacientes para acudir a sus revisiones, así como las intervenciones de ortodoncia por ser consideradas “estéticas”. Otra de las quejas de estos afectados es que no exista un registro de pacientes. “Sabemos que hay casos en La Paz, en el Niño Jesús, en el Gregorio Marañón, en La Fé de Valencia, en el Hospital Sant Joan de Déu, en el hospital de Córdoba... Pero no nos quieren decir datos. No hay un registro de pacientes en España”, añade la portavoz de los pacientes.

Por su parte, Amparo Sanchís, pediatra, del Hospital Universitario Doctor Peset, que lleva más de 20 años diagnosticando defectos congénitos en recién nacidos, puntualiza que no se necesitan derivaciones en todos los casos. “Mandarlos o no mandarlos al hospital de referencia depende de la patología que presente, si hay una patología que requiere un cuidado intensivo sí se manda a una unidad de referencia. Pero no todos los niños con síndrome de Treacher Collins presentan anomalías mayores que requieran una acción intensiva e inmediata nada más nacer”, subraya a GM.

“Es verdad que con algún tipo de alteración muy precisa, grandes centros que puedan estar en Madrid o en Barcelona pueden ser más útiles en las reconstrucciones. Pero hay que tener en cuenta que eso supone para las familias muchas intervenciones, muchos viajes y muchas estancias fuera de su domicilio” por lo que hay que examinar si cerca de casa hay hospitales con buenos resultados en esta enfermedad, “en cualquier patología hay que tener en cuenta muchas vertientes”. concluye la pediatra.

Gen ‘Treacle’

El síndrome es causado por una mutación en el gen TCOF1 que los investigadores han denominado ‘Treacle’.

“Es una enfermedad autosómica dominante, es decir, si tienes Treacher Collins vas a tener un hijo con Treacher Collins pero la mayoría de los pacientes que nacen son de padres sanos ¿y el por qué de esto? No hay ningún factor claro de cuál es la causa. Se está barajando la combinación de anomalías genéticas y hereditarias combinadas con algún factor medioambiental que han producido un defecto genético”, describe Ana Romance.

En cuanto al diagnóstico “durante el embarazo, intraútero, el aspecto del niño es prácticamente normal porque no se asocia a anomalías congénitas ni cardiacas. Si tiene una fisura puede ser una fisura pequeña en el paladar blando y son muy difíciles de detectar. Tienes que ir a buscar tú ese tipo de patologías”, continúa la cirujana.

Respecto a las perspectivas de futuro de esta enfermedad “uno de los objetivos de la Comunidad Económica Europea es buscar el tratamiento genético especifico para la corrección en el embrión porque en el futuro el tratamiento va a ser genético”, añade Romance.

Gen Treacle

El síndrome es causado por una mutación en el gen TCOF, denominado por los investigadores ‘Treacle’

Tratamiento genético

El objetivo de la CCE es buscar un tratamiento genético específico para la corrección en el embrión

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