La inequidad, primera barrera por superar de la medicina ‘a la carta’

El Senado acoge las primeras comparecencias en el marco de la Ponencia de Estudio sobre Genómica
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Madrid
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13 ene 2018 - 08:00 h
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Las diferencias entre hospitales en el nuevo paradigma de la medicina genómica van en aumento.

En la actualidad, existen hospitales que llegan a realizar 4.000 test genómicos anuales y otros que “no hacen ninguno”. Así se puso de manifiesto durante la primera sesión de la Ponencia de Estudio sobre Genómica donde cuatro expertos analizaron la situación de la medicina de precisión en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Aunque España avanza en este sentido, lo hace a distintas velocidades. Los expertos apuntan como causas de tal desigualdad a la fragmentación, el desconocimiento y la falta de coordinación entre los distintos agentes implicados. Además, la aplicación clínica de la genómica requiere de equipos multidisciplinares, tanto para el manejo de las plataformas tecnológicas como para el de datos e interpretación de los mismos, con el fin de que sus resultados proporcionen un beneficio clínico a los pacientes. Sin embargo, no en todos los centros disponen de equipamiento tecnológico o de acceso a este, y también faltan servicios de genética dentro de los hospitales. Coinciden en que esto se debe a que no existe la especialidad.

Con este hilo conductor, la jefa del Servicio de Genética en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Carmen Ayuso; el presidente de la Asociación Española de Genética Humana, Juan Cruz Cigudosa; el presidente de la Federación de Asociaciones Científico Médicas de España (Facme), Fernando Carballo; y el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo, Carlos López-Otín, fueron los primeros en inaugurar esta sesión. Una cita que continuará como explica su impulsor, el portavoz del PSOE en la Comisión de Sanidad del Senado, José Martínez Olmos, durante los dos próximos meses.

Aunque los ponentes consultados por GM coinciden en que todavía es pronto para sacar conclusiones, “hay un planteamiento general señalando la oportunidad de haber hecho la ponencia de estudio”, aclara Martínez Olmos.

La trascendencia que tiene la medicina genómica, su complejidad y por tanto los problemas que se van generando hacen necesario su análisis. “Es pronto todavía, pero es imprescindible planificar y hacer una estrategia pronto con un presupuesto específico, en la línea con lo que anunció la ministra de Sanidad, Dolors Montserrat”, apunta el senador socialista.

En este sentido, Martínez Olmos hace referencia a la reclamación de crear la especialidad de genómica, una tarea pendiente para avanzar en este asunto.

Esta petición, que se convirtió en una de las primeras premisas de la estrategia nacional, cada vez va cobrando más fuerza por parte de los expertos, y de la esfera política. “España tiene grupos individuales de gran peso mundial y se hace necesaria una especialidad en la formación. En total, 23 países europeos la tienen”, dijo Antonio Alarcó, portavoz del PP en la Comisión de Sanidad del Senado.

Una cadena de desafíos

Está claro que la aplicación de las técnicas de medicina genómica de precisión está permitiendo obtener diagnósticos más precisos y guiar los tratamientos. Además, se necesitan más equipos multidisciplinares y en concreto servicios de genética en los hospitales, todo ello, por tanto, debería quedar ordenado y coordinado a nivel nacional.

El flujo de actividades para implementar la medicina genómica tiene un orden. La selección del paciente para la recogida de datos clínicos es fundamental. Sin embargo, la falta de interoperabilidad y de informatización de las historias clínicas impide que la recopilación sea óptima. Además, desde el punto de vista clínico tampoco es un trabajo fácil.

Del mismo modo, la generación de datos genómicos es el siguiente paso a dar. Para ello se hacen paneles de genes para posteriormente ser analizados. Y de ahí a la interpretación de resultados que tiene un desafío relacionado y es la falta de bioinformáticos en las plantillas de los hospitales.

Uno de los temas que se abordaron durante el encuentro a puerta cerrada fue el trabajo que realizan otros países. De este modo, Cigudosa explica que el modelo anglosajón es un buen espejo donde fijarse.

Además, resolvería la cuestión de la equidad. No se trata de hacer grandes centros de secuenciación masiva, sino de poner al paciente en el eje de sus objetivos.

Por su parte, Carballo apunta que es necesario conocer cuál es la capacidad del genoma para influir en las manifestaciones de las enfermedades a través de un modelo de interacciones como la ómica. “Con el manejo de grandes bases de datos se puede obtener información y permitirá estratificar a pacientes y adecuar el tratamiento”, asegura. Esta avalancha de datos y su transcripción a la práctica clínica también será abordada por la ponencia en próximos encuentros.

En cualquier caso, Carballo tiende la mano a trabajar conjuntamente y de la mano de las sociedades científicas para la puesta en marcha de la estrategia nacional de medicina de precisión.

Precisamente, el papel de las sociedades científicas en este nuevo escenario se puso de manifiesto durante la primera sesión de esta ponencia. “Ya ha llegado la genómica y ahora hay que adecuarla”, acota Alarcó.

La sostenibilidad

La personalización de la medicina lleva intrínseco el apellido de la sostenibilidad. Eso sí, teniendo clara la premisa “de que no es gasto, sino inversión”, apunta el senador popular.

Alarcó también insiste en la financiación y para ello, en la colaboración público-privada “con transparencia”. El portavoz del PP en la Cámara Alta insiste en que Europa está realizando una inversión importante, lo que obliga a que el Sistema Nacional de Salud también lo lleve a cabo.

Cigudosa, por su parte, insiste en que ese trabajo conjunto debe estar coordinado por el Ministerio de Sanidad y debe contar con una financiación adicional. “No podemos hacer como hasta la fecha: vivir proyectos de investigación pequeños”, asegura el experto, pero para ello, además del marco legal debe existir un marco de ciencia “estable”.

Es muy importante, para este experto en genómica, que la estrategia haga especial hincapié en la formación. En este punto, insiste en que los prescriptores que hacen los test genómicos deben tener formación adecuada para ello, y por tanto, cuenten con un especialista en genética clínica para que “el resultado tenga sentido clínico”.

Una vez establecidos estos puntos, Cigudosa tiene claro que hay que priorizar, “no puede ser una estrategia que acoja a todo”.

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La especialidad

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